SAVANNAH, Džordžija. Širdies problemos būdingos daugeliui neuromuskulinių sutrikimų, o pacientų širdies stebėjimas yra labai svarbus net ir jaunesniame amžiuje, nervų ir (arba) raumenų specialistų auditorijai sakė neurologas.
Širdies būklės gali svyruoti nuo besimptomių iki potencialiai mirtinų, sakė Nicholas J. Silvestri, MD, neurologijos profesorius Jacobso medicinos ir biomedicinos mokslų mokykloje, Bafalo universitete, Bafale, Niujorke, pristatydamas Amerikos nervų ir raumenų asociaciją. & Elektrodiagnostinė medicina (AANEM) 2024 m . „Tikrai svarbu žinoti, kada atlikti tyrimus ir kreiptis į kardiologą, ir tikrai svarbu rasti kardiologą, kuris galėtų bendradarbiauti rūpindamasis šiais pacientais.
Baltymų pokyčiai gali sutrikdyti širdies raumenis
Jis sakė, kad raumenų distrofijų atveju vyraujanti teorija rodo, kad baltymų, tokių kaip distrofinas, pokyčiai sutrikdo raumenų ir širdies ląstelių struktūrinį vientisumą.
Jis sakė, kad širdies problemos yra visuotinės sergant DMD iki 18 metų. "Vyrai ir berniukai gyvena ilgiau, todėl jie turi galimybę išvysti su laiku atsirandančius širdies sutrikimus." Laidumo sutrikimai paprastai atsiranda pirmiausia. „Daugeliui šių berniukų pastebima nuolatinė sinusinė tachikardija. Tačiau jiems taip pat gali išsivystyti prieširdžių aritmija ir šakų blokada.
Rekomenduojama atlikti EKG ir echoskopiją
Atranka yra labai svarbi. „Įsitikinkite, kad pacientai gautų siuntimą ir atliktų šiuos tyrimus“, – sakė jis. „Jums reikia EKG ir echoskopijos pagal diagnozę. Paprastai tai kartojama kasmet arba du kartus per metus, kardiologo, su kuriuo dirbate.
Geros naujienos yra tai, kad yra įrodymų, kad gydant angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriais išsiplėtusią kardiomiopatiją galima išgyventi. "Kai kurie širdies ekspertai mano, kad gydymas angiotenzino receptorių blokatoriais (ARB) yra lygiavertis."
Daugeliui berniukų bus atlikta echokardiograma, sakė jis, „tačiau yra daug įrodymų, kad širdies MRT tikriausiai yra pageidautina dėl daugelio priežasčių“, įskaitant geresnę vizualizaciją. Tačiau sedacijos poreikis riboja prieigą, sakė jis, o kai kuriose įstaigose širdies MRT gali būti neprieinama.
Širdies pažeidimas yra dažnesnis ir sunkesnis BMD nei sergant DMD. Pasak jo, apie 50% mirčių dėl BMD yra susiję su piktybinėmis aritmijomis arba staziniu širdies nepakankamumu.
BMD atrankos reikalavimai ir gydymo galimybės yra panašios į DMD, su papildoma širdies transplantacijos galimybe.
Silvestri perspėjo, kad iki 40 % moterų, nešančių distrofino mutacijas, gali išsivystyti širdies funkcijos sutrikimas, panašus į DMD ir BMD. Širdies tyrimą rekomenduojama atlikti kas 5 metus. „Svarbu nustatyti mamos genotipą“, – sakė jis, ypač atsižvelgiant į tai, kad du trečdaliai DMD atvejų gali būti paveldimi.
„Kai siunčiu motinos genetinius tyrimus ir nustatau, kad ji yra nešiotoja, siunčiu ją pas kardiologą, kad jai būtų atlikta tinkama patikra“, – sakė jis.
Širdies stimuliatoriai gali būti taikomi 1 tipo miotoninei distrofijai
Sergant 1 tipo miotonine distrofija, širdies laidumo sutrikimai pastebimi dviem trečdaliams pacientų, o staigi mirtis – iki 30 % pacientų. "Kai tai diagnozuojama, pacientams tuo metu reikia atlikti EKG, taip pat kasmet", - sakė jis.
Gali būti rekomenduojamas Holterio stebėjimas arba implantuojami kilpos registratoriai, o nuolatinis stimuliavimas naudojant implantuojamą kardioverterio defibriliatorių gali būti tinkamas.
„Remiantis iki šiol pateikta literatūra, tikslus laikas nėra aiškus“, - sakė Silvestri. „Laimei, mano srities elektrofiziologai yra labai agresyvūs ir gana greitai gydo juos širdies stimuliatoriais, kai matome pirmuosius bėdos požymius.